Ponad 80% przypadków zachorowań na nowotwór jelita grubego nie ma związku z predyspozycjami genetycznymi, które odpowiadają za ok. 15-20% przypadków choroby. Do  predyspozycji genetycznych zalicza się występowanie raka jelita grubego u członków najbliższej rodziny (nowotwór jelita grubego w pierwszej linii pokrewieństwa zwiększa ryzyko zachorowania aż dwukrotnie) oraz zespoły genetyczne, które mogą prowadzić do procesu nowotworzenia. Wśród zespołów genetycznych, których przebieg determinuje rozwój raka jelita grubego wyróżnia się zespół Lyncha (tzw. dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością – HNPCC) oraz rodzinną polipowatość gruczolakowatą jelita grubego (FAP).

Rak jelita grubego – zespół Lyncha (HNPCC)

Zespół Lyncha (HNPCC) tzw. dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością  odpowiada za ok. 5% zachorowań. Zespół Lyncha to schorzenie w przypadku, którego wystarczy jedna kopia zmienionego genu, mogąca przyczynić się do rozwoju raka jelita grubego. W zespole Lyncha dziedziczeniu nie podlega choroba sama w sobie ale tylko ryzyko wystąpienia choroby, co przekłada się na fakt, że nie każdy nosiciel wadliwego genu zachoruje na raka jelita grubego. Niestety, w praktyce u nosicieli mutacji genu ryzyko rozwoju procesu kacnerogenezy wynosi aż 80%. Ponadto posiadacze  wadliwego genu mają zwiększone ryzyko zachorowania na inne rodzaje nowotworów, wśród, których najczęściej wymienia się raka: wątroby, żołądka, pęcherzyka żółciowego, dróg moczowych czy nawet mózgu u kobiet raka trzonu macicy i jajników. Osoby ze zdiagnozowanym dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością wymagają regularnej profilaktyki  już od ukończenia 25 roku życia w ramach, której co dwa lata wykonuje się kolonoskopię, a u przypadku kobiet raz w roku badanie ginekologiczne, USG dopochwowe oraz oznaczenie poziomu antygenu nowotworowego CA-125.

Rak jelita grubego – rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP)

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) odpowiada za 0,5–1% zachorowań na raka jelita grubego i jest  bardzo rzadką chorobą, która występuje na 1 na 10 000 urodzeń. W przypadku rodzinnej polipowatości gruczolakowatej nowotwór rozwija się na bazie nabłonka wyścielającego odbytnicę i okrężnicę, a charakterystyczną cechą tej choroby jest występowanie znacznej liczby polipów gruczolakowych (ich liczba może wynosić setki a nawet tysiące) już u osób od ok. 20 roku życia. Zmiany przedrakowe  w większości przypadków zaczynają się uzłośliwiać w wieku ok. 35 – 40 lat ale choroba ta może dotknąć również osoby w pierwszej dekadzie życia, powodując zgony nawet u kilkuletnich dzieci. FAP na samym początku choroby ma przebieg bezobjawowy ale wraz z upływem czasu zaczynają pojawiać się charakterystyczne objawy do, których zalicza się: biegunki, krew w stolcu, niezamierzoną utratę masy ciała, osłabienie organizmu, czy bolesne skurcze brzucha. U chorych często występują także objawy pozajelitowe takie jak torbiele zębowe, dodatkowe uzębienie, włókniakowatość skóry oraz polipy żołądka i dwunastnicy. W przypadku osób chorych na rodzinną polipowatość gruczolakowatą niezwykle istotną rolę odgrywa szybkie rozpoznanie choroby, które umożliwia podjęcie działań prewencyjnych i profilaktycznych mających na celu zapobieganie rozwojowi nowotworu.